Vypracovane-otazky-ke-zkousce
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
konkrétní strukturní přestavby i s místy zlomů
29. KARYOTYP ČLOVĚKA, METODY JEHO VYŠETŘENÍ
karyotyp – soubor chromosomů buňky
- druhově specifický
- u člověka – 22 párů autosomů
- 1 pár heterochromosomů = u XX, u XY
- zápis normálního karyotypu u je 46, XY a u 46, XX
DLE ULOŽENÍ CENTROMERY
metacentrický (1 + 3 chromosomy)
submetacentrický (chromosom 2, případně i 4-5, 6-12, X, 16-18)
akrocentrický (13, 14, 15, 21, 22, Y)
telocentrický – není u člověka
DLE DÉLKY
nejdelší je chromosom 1
nejkratší je chromosom 22
Y chromosom patří k nejkratším
DLE MORFOLOGIE (PRUHOVÁNÍ)
pruhování je pro každý pár typické – proto hodnocení pruhů patří ke standardnímu chromosomálnímu vyšetření
v roce 2004 byla ustanovena v současnosti platná verze – nomenklatura definuje normální sadu chromosomů a její odchylky, je standardizován vzor proužků na každém chromosomu a jsou zavedeny symboly pro numerické a strukturální aberace
A = 1-3
B = 4-5
C = 6-12
D = 13-15
E = 16-18
F = 19-20
G = 21-22
VYŠETŘENÍ
v praxi se z mnoha možností uplatňuje jen několik postupů barvení
klasické barvení – Giemsovým barvivem – homogenně zbarvené chromosomy vhodné pro
hodnocení jejich počtu, hrubších strukturních odchylek a získaných
chromosomálních aberací – chromosomálních a chromatidových zlomů
pro identifikaci jednotlivých chromosomů v karyotypu a hodnocení jejich struktury – diferenciální techniky barvení – pruhování (banding) – dosáhneme střídání světlých a tmavých proužků úp celé
délce chromosomů
- pruhy jsou struktury o rozsahu 5-10Mb, odpovídající na
úrovni DNA stovkám genů
Q pruhování – barvení fluorescenčním barvivaem chinakrinem bez předchozího chemického
působení, nejstarší metoda, dnes se používá výjimečně, barvení je nestálé
G pruhování – barvení Giemsovým barvivem po ovlivnění chromosomů denaturačním
činidlem, obvykle trypsinem
- tmavé G pruhy – oblasti rel. genově chudé, převažují AT-baze, pozdní replik.
- světlé G pruhy – obl. bohaté na GC-páry s časnou replikací a vyšší genovou
hustotou
- základní metoda chromosomálního vyšetření člověka
R pruhování – vzniká po denaturaci a následné renaturaci DNA při alkalickém působení za
vysoké teploty
- Giemsovým barvivem se tmavě barví úseky, které jsou při G-pruhování světlé
- užívá se často ke zvýraznění telomer
selektivní techniky barvení – barví specifické oblasti chromosomů
C pruhování – barvení Giemsou po denaturaci v alkalickém prostředí
- zvýrazňuje oblasti konstitutivního heterochromatinu – centromery a
heterochromatinové úseky chromosomů 1, 9, 16 a Y
Ag-NOR barvení – dusičnanem stříbrným, znázorňuje oblasti organizátorů jadérka na
akrocentrických chromosomech
- barví pouze ty organizátory, které se v předchozí interfázi aktivně