Vypracovane-otazky-ke-zkousce

Polyploidie

• změny počtu celých haploidních sad chromosomů

• střídání haploidie a diploidie v reprodukčním cyklu – jeden z principů rekombinace a zachování stability druhu

• selhání redukčního dělení nebo endoreduplikace vedou k polyploidii

• bb. obsahují 3- a vícenásobky haploidní sady chromosomů (n) – rozlišujeme triploidii a tetraploidii

• fyziologicky je přítomna v somatických buňkách člověka s vysokou metabolickou aktivitou (jaterní buňky) nebo specifickými funkcemi (nervové bb.)

• triploidie – často v buňkách potracených plodů

- může vzniknout poruchou I. i II.zracího dělení vajíčka nebo spermie, oplozením

vajíčka 2 spermiemi

- fenotypový projev závisí na původu nadpočetné sady chromosomů – pokud zárodek

má navíc mateřskou sadu chromosomů, placenta bývá malá, růst a vývoj postižen a

těhotenství končí potratem; je-li nadpočetná sada paternálního původu, dochází

k nadměrnému růstu trofoblastu a charakteristickým změnám placenty s tvorbou cyst

(viz. parciální mola)

- na počátku vývoje někdy dochází ke zvrhnutí vývoje placenty a ke vzniku

abnormálního hroznovitého útvaru – hydatiformní mola

• parciální – vzniká cystickou přeměnou trofoblastu na části obvodu

plodového vejce, plod je rozstoucí placentou utlačován a

zaostává ve vývoji

- 69,XXX nebo 69, XXY, sada je původem od otce

• kompletní – vzniká přeměnou celé placenty, plod není vůbec přítomen,

v buňkách prokážeme karyotyp 46,XX

- obě sady chromosomů jsou identické a paternálního původu

- vzniká oplozením bezjaderného vajíčka haploidní spermií

s následným zdvojením sady chromosomů

• tetraploidie – karyotyp 92,XXXX nebo 92,XXYY

- příčinou je porucha v I.mitotickém dělení normální zygoty

- můžeme ji experimentálně navodit působením kolchicinu, který narušuje tvorbu

dělícího vřeténka a zabraňuje tak rozchodu replikovaných chromosomů v mitóze

STRUKTURÁLNÍ CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE

• podmínkou jejich vzniku je přerušení kontinuity chromosomů – spontánně nebo působením mutagenních vlivů (ionizující záření, chemické látky..)

• vznikají chromosomové nebo chromatidové zlomy

• obnažené konce DNA mají tendenci se znovu napojit na původní nebo jiný volný konec na základě komplementarity terminálních bazí

• při větším počtu zlomů nacházíme komplexní strukturální přestavby

• změněný chromosom je předáván pravidelně do dceřinných buněk, pokud obsahuje centromeru a telomery => stabilní aberace

• pokud dojde ke ztrátě centromery, segregace do dceřinných buněk je nepravidelná a vede k eliminaci nebo dalším změnám => nestabilní aberace

• dělení  vrozené

 získané – hodnotí se skupinové riziko – pro zaměstnance 1 pracoviště jako průměrnou

hodnotu výskytu zcha v dané skupině (normální hodnoty – aberantní mitózy do 2%)

- riziko individuální – 2-5% důvod k opakování vyšetření s časovým odstupem