Vypracovane-otazky-ke-zkousce

• MARKER CHROMOSOM

• malé nadpočetné chromosomy v karyotypu

• pokud stejný marker chromosom nese i jeden z rodičů, pravděpodobně se neprojeví ani ve fenotypu plodu

• v případě nálezu de novo se uvádí riziko postižení až 15%

• riziko je nižší, pokud chr. obsahuje satelity a je tvořen hlavně heterochromatinovým materiálem

• vyšší riziko představuje marker chromosom, který neobsahuje satelity a je tvořen euchromatinem – potom klinický obraz odpovídá parciální trisomii této oblasti

• FRAGILNÍ MÍSTA

• oblasti, ve kterých není chromatin plně spiralizován a obě chromatidy jsou jakoby přerušeny

• v těchto místech jsou jednotlivé chromatidy náchylnější ke zlomům

• vyskytují se poměrně vzácně

• Syndrom fragilního X

• nejčastější vrozená příčina mentální retardace u chlapců

• výskyt 1:4000

• dědičnost je gonosomálně recesivní, postižení jsou většinou chlapci, ženy bývají přenašečky

• nápadně protáhlý obličej, velké ušní boltce a zvětšená testes

• diagnostika založena na přímé detekci příčiny – amplifikaci trinukleotidových repetic CCG v genu FMR1 ležícím v dané oblasti

MOZAICISMUS

• přítomnost 2 či více geneticky odlišných buněčných linií v organismu nebo tkáni

• tyto buněčné linie pocházejí z 1 zygoty

• obvykle způsoben nondisjunkcí v období časného dělení zárodku

• trisomie 21 – v mozaice asi v 1% případů

• somatický – abnormální buněčné linie přítomny v somatických buňkách jedince

- fenotypové projevy jsou úměrné velikosti mozaiky a postihují pouze svého nositele bez

zvýšeného rizika přenosu na potomstvo

- vznikají kdykoli během života jedince, prenatálně i postnatálně

• gonadální – podmíněn vznikem mutací v zárodečných buňkách, ze kterých se tvoří gamety

- 1 z možných příčin narození dítěte s VVV zdravým rodičům

CHIMÉRISMUS

• přítomnost 2 či více geneticky odlišných buněčných linií pocházejících z více než 1 zygoty nebo od 2 jedinců (dvojčat)

• linie mají rozdílný genetický plvod

• dispermický – vzniká současným oplozením 2 vajíček nebo vajíčka a jeho pól. tělíska 2 spermiemi

- zygoty následně splynou v 1 zárodek se smíšeným obsahem genetického materiálu

- pokud došlo k oplození spermiemi nesoucími odlišný heterochromosom, vyvíjí se

jedinec s karyotypem XX/XY a znaky pravého hermafroditizmu

• krevní – způsoben přenosem buněk mezi dizygotickými dvojřaty placentární cestou

31. STRUKTURNÍ PŘESTAVBY CHROMOSOMŮ

• vznikají jako následek chromozomální nestability, projevující vznikem zlomů

• nestabilita je způsobena nadměrnou expozicí jedince klastogenům (př.ionizující záření, virové infekce, chemické látky) nebo zhoršenou funkcí reparačních mechanismů

• následky těchto odchylek závisí na tom, jestli je po strukturní přestavbě zachováno normální množství genetické informace – pokud ne, dochází k fenotypovým projevům – ty se odvíjí od toho, která část genomu chybí nebo je strukturně poškozena, či naopak přebývá

• hodnocení chromosomových zlomů - 1 z metod hodnocení mutagenních vlivů na člověka  tyto získané chromosomální aberace se hodnotí v lymfocytech po kultivaci 48 hodin v prvých indukovaných mitózách, aby hodnocení nebylo ovlivněno selekcí postižených buněk v průběhu delší kultivace  normální hodnoty jsou 1 – 2% buněk se zlomy

• změněný chromosom je předáván pravidelně do dceřinných buněk, pokud obsahuje centromeru a telomery => stabilní aberace

• pokud dojde ke ztrátě centromery, segregace do dceřinných buněk je nepravidelná a vede k eliminaci nebo dalším změnám => nestabilní aberace

• dělení  vrozené