Vypracovane-otazky-ke-zkousce

• Klinfelterův syndrom – 47,XXY

• výskyt 1:1000 narozených chlapců

• vysoká postava, dlouhé končetiny, hypogonadizmus se sníženou hladinou testosteronu, azoospermie (nevyvíjejí se zárodečné bb.)

• klinický obraz je variabilní – často eunuchoidní vzhled – gynekomastie, ženské rozložení tuku, řídké, ohraničené ochlupení, snížený až žádný růst vousů

• IQ průměrné až snížené

• Syndrom XXX (superfemale) – 47,XXY

• výskyt 1:1000

• poruchy menstruačního cyklu, spontánní aborty (bez zvýšeného rizika aberací pro potomky)

• absence typického nebo nápadného fenotypu, průměrná inteligence

• Syndrom YY (supermale) – 47,XYY

• výskyt 1:1000

• fenotyp nepříliš výrazný – vyšší postava, průměrná inteligence, pohlavní vývoj normální, plodnost zachována

• neprokázán narušený psychosociální vývoj

36. INDIKACE CHROMOSOMÁLNÍHO VYŠETŘENÍ

• je důležité diferenciálně diagnostické vyšetření - chromosomální aberace můžeme prokázat u 5% dětí s vrozenými vadami, a až v 10% manželství s opakovanými potraty

• poměrně pracné a nákladné, mělo by být prováděno jen v odůvodněných případech na základě posouzení zkušeným klinickým genetikem

• provádí se různé typy chromozomálního vyšetření – z plodové vody (choriových klků)

- z periferní krve

- z potracené tkáně

Z PLODOVÉ VODY

• invazivní

• obsahuje kožní a slizniční buňky plodu – možné vyšetření chromozomů plodu

• mezi 16.-18. týdnem gravidity, lze ho provést již od 14. týdne

• kultivace a zhodnocení – mezi 9-16 dny

• indikace – předchozí narození plodu s chromozomální abnormalitou nebo VVV

- narození mrtvého plodu nebo úmrtí novorozence

- nosičství chromozomální přestavby

- opakované spontánní potraty

- výskyt mozaiky nebo aneuploidie pohlavních chromozomů u jednoho z rodičů

- pozitivní screening mateřského séra

- věk matky nad 35 let

- patologický nález na ultrazvuku

- pozitivní screening I. trimestru

Z PERIFERNÍ KRVE

• důvodem je určení karyotypu vyšetřovaného pacienta

• indikace – abnormální fenotypické příznaky pacienta

- problémy růstu a vývoje pacienta

- mentální retardace pacienta nebo v rodině pacienta

- narození mrtvého plodu nebo úmrtí novorozence

- opakované spontánní potraty

- problémy s fertilitou

- pozitivní rodinná anamnéza chromozomálních přestaveb

Z POTRACENÉ TKÁNĚ

• důvodem je určení karyotypu potraceného plodu

• indikace – stanovení karyotypu potraceného plodu

- vyloučení vrozené chromozomové aberace u plodu

37. KULTIVACE BUNĚK A TKÁNÍ IN VITRO, VÝZNAM V MEDICÍNĚ

Vypracování techniky kultivace b. in vitro (tkáňové kultury) umožnilo definovat rozdíly mezi normálními b. a maligně transformovanými b..

Normální b. při kultivaci in vitro:

1. zachovávají kontrolu množení v daném prostředí regulací zvanou kontaktní inhibice, b. zastaví růst po vzájemném kontaktu, to znamená po vytvoření souvislé jednobuněčné vrstvy porývající povrch dna kultivační láhve nebo Petřino misky = monolayer

2. mají omezený počet generací, buněčná kultura zaniká po určitém počtu generací (max. po 50ti generacích, záleží to na typu bun. kultury)

3. na bun. povrchu nesou typické antigenní determinanty odpovídající antigenním determinantám tkáně, ze které byla bun. kultura odvozena

4. metabolismus převážně aerobní

5. mají vysoké požadavky na přítomnost růstových faktorů v kultivačním mediu → potřebují stimulaci pro svůj růst

6. mají diploidní počet chromozomů

7. zachovávají specifický bun. tvar