Vypracovane-otazky-ke-zkousce

• riziko postižení plodu trisomií stoupá s věkem matky

Syndromy podmíněné aneuploidií autosomů:

• Downův syndrom – 47,XX/XY,+21

• výskyt 1:600 – 1:800, výrazně závisí na věku matky v době porodu

• v ČR prenatálně diagnostikováno 65-70% případů

• novorozenci – výrazná svalová hypotonie, brachycefalie, široký, plochý obličej,

šikmé oční štěrbiny, epikanty, nucheální řasa, anomálie uší, ploché

záhlaví, palmární rýha, srdeční vady...

• starší – mentální retardace, široký kořen nosu, velký jazyk, anomálnie zubů, krátké

široké ruce, brachydaktylie, poruchy imunity, vyšší riziko nádor. onemocnění,

výrazně snížená plodnost, častý Alzheimer

• dožívají se 50-60 let

• Edwardsův syndrom – 47,XX/XY,+18

• výskyt 1:5000 živě narozených, většina spontánně potracena

• přímo souvisí s věkem matky

• těžká PMR, VVV srdce a ledvin, mikrocefalie, prominující záhlaví, ustupující brada, nízko nasedající malformované boltce

• char. – držení prstů v sevřených pěstích – křížení 2.prstu přes 3. a 5. přes 4.

• hypoplastické nehty, pedes equinovares

• vzácně se dožívají několika měsíců až 1 roku, v 80% ženského pohlaví, chlapci mají nižší šance na přežití

• Patauův syndrom – 47,XX/XY,+13

• výskyt 1:10 000 novorozenců, většina postižených umírá do 1 měsíce po narození

• těžká PMR, závažné malformace CNS, holoprosencefalie, malformace očí (1 nebo nic), těžké rozštěpy patra a rtu, malformované ušní boltce, nízko posazené, VVV srdce a urogenitálu, polydaktylie

35. SYNDROMY PODMÍNĚNÉ ANEUPLOIDIÍ AUTOSOMŮ

ANEUPLOIDIE

• změny počtu jednotlivých chromosomů v sadě

• ztráta 1 chromosomu v sadě – monosomie

• přebývání 1 nebo více chromosomů – trisomie, tetrasomie....

• nejčastější příčinou vzniku u člověka – nondisjunkce = porucha oddělení homologních chromosomů v I.zracím dělení nebo sesterských chromatid v II.zracím dělení

• v meióze I – vede ke vzniku disomických gamet obsahujících celý pár homologních chromosomů

• v meióze II – tvorba gamet nesoucích 2 stejné kopie 1 chromosomu

• vznikají i gamety nullisomické – neobsahují žádnou kopii chromosomu příslušného páru

• 2/3 aneuploidií u plodů nebo novorozenců jsou maternálního původu – z toho 2/3 vznikají chybou v I.meiotickém dělení

• k nondisjunkci může dojít i v mitóze během časného vývoje zárodku => zastoupení 2 nebo více buněčných linií s různým počtem chromosomů = mozaicismus

• riziko postižení plodu trisomií stoupá s věkem matky

Syndromy podmíněné aneuploidií gonosomů:

• Turnerův syndrom – 45,X

• výskyt 1:2000 – 2500 novorozených dívek

• jediná monosomie u člověka slučitelná se životem

• původ je většinou paternální

• malý vzrůst (135-150cm) – možnost hormonální terapie (160cm)

• ovaria nevyvinuta, primární amenorea

• široký štítovitý hrudník se vzdálenými prsními bradavkami, nízká vlasová hranice na krku, gotické patro, IQ průměrné

• novorozenci – edémy na HK a DK

• plod – hygroma colli – může zůstat kožní řasa po stranách krku