Vypracovane-otazky-ke-zkousce

• kritická oblast je lokalizovaná nadlouhém rameni chromosomu 15 (15q11-13)

• v 70% případů je zde intersticiální delece různého rozsahu

• P-W – delece postihuje chromosom 15 pocházející od otce

• A – delece maternálního původu

• oba syndromy mohou být způsobeny i uniparentální disomií – tzn. původ obou chromosomů 15 od jednoho z rodičů

• => P-W – oba chromosomy od matky

• => A – oba chromosomy pocházejí od otce a zcela chybí aktivní kritický úsek maternálního původu

• řadíme je mezi behaviorální syndromy – s typickým chováním

• P-W – výskyt 1:10 000 – 15 000 dětí

- novorozenci – těžká hypotonie, kojenci mají problém s polykáním, nepros.

- pak patologické přejídání až žravost => extrémní obezita; mírná mentální

retardace

- nápadné změny nálad, poruchy chování – agresivita, nesnášenlivost při

změně rutinních situací a poruchy spánku

- lze ovlivnit omezením příjmu potravy a úpravou pohybového režimu

• A – četnost 1:12 000

- těžká PMR, děti se nenaučí mluvit, patologické EEG, epileptické záchvaty,

toporná chůze, stereotypní ataktické pohyby končetin a nemotivované

záchvaty smíchu, děti milují vodu, plastové předměty a zvukové hračky a

balóny

- „šťastná loutka“

• Wolf – Hirschhornův syndrom

• delece krátkého ramene chromosomu 4

• četnost 1:25 000-30 000 novorozenců, asi 1/3 umírá do 1 roku

• těžká PMR, neprospívání, typická faciální dysmorfie (hypertelorismus, široký nos, rybí ústa), časté VVV srdce, CNS a dalších orgánů

• INVERZE

• balancovaná přestavba podmíněná 2 zlomy na 1 chromosomu a znovunapojením části mezi nimi v obrácené poloze

• pericentrická – invertovaný úsek obsahuje centromeru

- tvoří se 2 komplementární rekombinované chromosomy, s parciální delecí 1 úseku

distálně od místa inverze a parciální duplikací druhého koncového segmentu

- riziko narození postiženého dítěte je 1-10% v závislosti na relativní velikosti

inverze a na anamnéze

- čím větší je invertovaný úsek, tím vyšší je riziko narození postiženého dítěte

• paracentrická – obě místa zlomu jsou na stejném rameni

- vznikají acentrické rekombinantní chromosomy s letálním účinkem pro embryo

- její nositelé mají sníženou plodnost, riziko narození postiženého dítěte je

extrémně nízké

• častým nálezem je pericentrická inverze heterochromatinové oblasti chr. 9 – varianta nebo polymorfizmus bez fenotypových následků pro nositele, a není spojena se zvýšeným rizikem spontánních potratů ani postižení potomstva

• v karyotypu ji rozeznáváme podle změny správného pořadí pruhů, pericentrická inverze mění vzájemný poměr délky ramen chromosomu

• žádný fenotypový projev kromě vzácných případů, kdy je v místě zlomu postižen významný gen

• závažné důsledky pro potomstvo a fertilitu nositele

• TRANSLOKACE

• balancovaná přestavba, kdy dochází k přemístění genetického materiálu z jednoho chromosomu na druhý

• reciproká – podmíněna zlomem 2 nehomologních chromosomů a vzájemnou výměnou fragmentů