Vypracovane-otazky-ke-zkousce
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
Vyšetření chromosomů v meioze je obtížnější. Haploidní sadu spermií můžeme analyzovat po oplodnění křečích ovocytů lidskými spermiemi. Chromosomální vyšetření vajíček i b. embrya je experimentálné prováděno v souvislosti s IVF (in vitro fertilizací).
Několik hodin (2-4h.) před zpracováním kultury přidáváme mitotický jed kolchicin, který ruší funkci dělícího vřeténka a zastaví bun.dělení v metafázi. Zabrání seřazení chromosomů do ekvatoreální roviny a oddělení sesterských chromatid. Chromosomy jsou rozloženy po celé b.(tzv. c-metafaze) Další zlepšení rozprostření chromosomů dosahujeme působením hypotonického roztoku (v důsledku osmotických jevů dochází k rozvolnění buněčného obsahu a individualizaci chromosomů) Následuje fixace směsí kyseleny octové a metanolu, rozkapání na podložní skla a barvení (Giemsovým barvivem)…..
Lékařství působí proti přírodní selekci tím, že umožňuje, v souladu s lékařskou etikou, život a rozmnožování lidem s dědičným postižením (obecně s nízkou adaptivní hodnotou genotypu), kteří by se často jinak nedožili ani reprodukčního věku. To je výhodné a žádoucí pro jedince, ale nevýhodné a nežádoucí pro populaci. Řešení vidíme v realizaci preventivních programů lékařské genetiky.
Medicína zasahuje i do genetické struktury populací patogenních mikroorganismů. Např. podáváním protibakteriálních léků nemocným je vyvolán v bakteriálních populacích silný selekční tlak, který způsobuje početní růst a šíření baktérií rezistentních k lékům (antibiotikům). Následkem toho vznikají kmeny baktérií se sdruženou rezistencí k několika lékům. Představují významný problém lékařské mikrobiologie a epidemiologie a infekcí.
38. DNA – stavba a funkce
kyselina deoxyribonukleová
její molekula je tvořena dvěma polynukleotidovými řetězci (přitom jeden řetězec má směr fosfodiesterových vazeb 5' » 3' a druhý 3' » 5' => hovoříme o 3' případně 5' konci).
cukerná složka je 5C cukr 2-deoxy-D-ribosa (oproti normální ribóze, DNA v poloze 2' chybí kyslík ).
dusíkaté báze - zastoupeny deriváty purinu (Adenin, Guanin) a pyrimidinu (Cytosin, Thymin)
mezi N-bázemi protějších vláken dochází k vazebným interakcím zákon komplementarity spolu se váží vždy jen 2 specifické N-báze (vždy 1 báze pyrimidinová a 1 purinová)
A T (spojeny 2 vodíkovými můstky)
C G (3 vodíkové můstky) z toho plyne, že platí tato rovnice (A+C)/(T+G) = 1, naopak
(A+T)/(C+G) bývá asi 0,25 - 0,75
mezi sousedními bázemi navíc působí van der Waalsovy síly (stabilizace)
obě polynukleotidová vlákna (primární struktura DNA) vytváří (nejčastěji) pravotočivou šroubovici označovanou jako double helix (sekundární struktura DNA) nejčastěji se vyskytující je B-forma DNA = pravotočivá
DNA molekuly se mohou vyskytovat ještě v pravotočivé formě A, a v levotočivé formě Z přechod mezi jednotlivými formami je možný na základě fyzikálně chemických podmínek