Vypracovane-otazky-ke-zkousce

1. Fyzikální teratogeny

   • radioaktivní záření  chromosomální zlomy; riziko vrozených vad se zvyšuje, je-li plod vystaven větším dávkám záření – např. při léčbě nádorů

   • velké dávky ionizujícího záření mohou způsobit vznik anencefalie, rozštěpu páteře a mikrocefalie v závislosti na stádiu vývoje plodu

   • hypertermie  poškození CNS

2. Chemické teratogeny

   • hypnotika (thalidomid) , antiepileptika (až 10% riziko postižení  rozštěpy rtu a patra, rozštěpy páteře, srdeční vady, hypoplazie distálních falang prstů), cytostatika, některá antibiotika (streptomycin, tetracyklin), alkohol (fetální alkoholový syndrom)

3. Infekce

   • nejvyšší riziko pro plod  primoinfekce matky a plodu na počátku gravidity  nejvýznamnější teratogeny: viry – zarděnek, herpes virus, cytomegalovirus, HIV

   • toxoplasmóza (oční vady, poškození CNS), syfilis

4. Nemoci matky

   • nerozpoznané nebo nedostatečné léčené nemoci matky jako např. DM  zvýšené riziko spontánních potratů a porodů novorozenců s VV; mateřská PKU  vysoká hladiny fenylalaninu  poškození CNS plodu s následnou závažnou psychomotorickou retardací bez ohledu na genotyp plodu

   • teratogeny mohou působit jako mutageny, nebo ovlivňují expresi genů

   • teratogenní účinek závisí nejen na intenzitě teratogenního vlivu, ale i na období vývoje plodu, ve kterém je plod vystaven působení

97. VROZENÉ VÝVOJOVÉ VADY ČLOVĚKA, PŘIKLADY, ROZDĚLENÍ PODLE PŘÍČIN

• postihují 4 – 7% novorozenců

• příčiny: změny genetické informace (mutace)

vlivy prostředí

• faktory vyvolávající vznik vrozených vad = teratogeny

• podle příčiny vzniku rozdělujeme vrozené vady:

1. chromosomální aberace

   • postihují asi 0,5% novorozenců

   • ihned po porodu lze diagnostikovat . trisomie (DOWN.syndrom), monosomie (Turner.syndrom) a strukturní aberace (Cry-du-chat syndrom)

   • trisomie heterochromosomů a balancované translokace  diagnostika až při vyšetření pro somatosexuální odchylky v dospívání a při vyšetření reprodukčních poruch (sterilita, infertilita)

   • chromosomové aberace vznikají většinou jako nové mutace

2. monogenně dědičné vady – známý genetický přenos (AD, AR, GD, GR)

   • postihují asi 0,5% novorozenců

   • mohou se dědit nebo mohou být vyvolány novými mutacemi genů

   • riziko opakování závisí na typu dědičnosti

   • př. vad s AD: syndaktylie, polydaktylie, brachydaktylie, achondroplasie, kraniosynostosy

   • př. vad s AR: adrenogenitální syndrom, infantilní polycystická choroba ledvin

   • př. vad X-vázané dědičnosti: hydrocephalus

3. multifaktoriální dědičné vady

   • nejčastější, postihují 2 – 4% novorozenců

   • na jejich vzniku se částečně podílí dědičná dispozice a vlivy prostředí

   • nejčastější jsou vrozené srdeční vady (0,5% novorozenců), rozštěpy rtu nebo patra (0,15% novorozenců), rozštěpy neurální trubice (0,15% novorozenců)

   • riziko opakování závisí na jejich incidenci v populaci a postu postižených v rodině

4. exogenně podmíněné vady

   • postihují asi 0,2% novorozenců

   • etiologie se obtížně prokazuje, pokud není postižení typické jako u alkoholového syndromu nebo hydatoinového syndromu

   • vrozené vady: postižení různé etiologie a různé klinické závažnosti:

     • malformace = poruchy vývoje orgánů v důsledku změny genetické informace

       • podle typu dědičnosti  monogenně a polygenně dědičné

     • disrupce = poruchy vývoje orgánů vyvolané vnějšími vlivy

       • malformace končetin vyvolané amniovými pruhy

     • deformace = defekty vyvolané působením neobvyklých sil na normálně založený orgán

       • pes equinovarus

     • dysplazie = způsobeny abnormální organizací buněk ve tkáních  porucha indukce, diferenciace a apoptózy

       • osteogenesis imperfecta, dysplazie ledvin

     • sekvence = mnohočetné vady vznikající jako kaskáda následných dějů

       • sekvence Potterové – vyvolána těžkým oligohydramniem při agenezi ledvin  nedostatek plodové vody  mechanické „pomačkání“ obličeje tlakem stěn dělohy a hypoplazie plic, které se nedostatkem plodové vody nemohou vyvíjet

     • syndromy = mnohačetné vady se známou příčinou

       • Downův syndrom

     • asociace = kombinace více vad, které nejsou sekvencí ani syndromem

       • VATER asociace (Vertebral – Annal – Tracheal – Esophageal and Renal abnormalities)