Vypracovane-otazky-ke-zkousce

Typy selekce:

1. Normalizující selekce

   • uplatňuje se při zachovávání současného stavu populace vylučováním odchylek od normy; př. dědičné choroby

2. Balancující selekce

   • udržuje v populaci určitý stupeň polymorfismu; př. preference heterozygotů (srpkovitá anemie)

3. Direkcionální selekce

   • uplatňuje se zejména při změně vnějších podmínek, jejím působením je vybrán nejlépe adaptovaný fenotyp

   • jedná se o typické působení přírodního výběru ve smyslu klasického darwinismu

   • př. průmyslový melanismus některého hmyzu

   • Fisherův fundamentální teorém přírodního výběru zní: „Rychlost vzestupu (relativní) plodnosti kteréhokoli organismu v jakékoli době je rovna genetickému rozptylu (relativní) plodnosti v této době“

100. INBRED, PŘIBUZENSKÉ SŇATKY A JEJICH RIZIKA

Inbred = křížení mezi příbuznými jedinci

 příbuzní = jedinci, kteří mají alespoň jednoho společného předka, max. na úrovni pra-prarodiče

• dochází-li k inbredu, zmenšuje se počet heterozygotů a stoupá počet homozygotů  platí pro populaci, i pro jednotlivé rodiny

• pro zkoumání inbredu  zavedena alela společného původu – ibd alela (Identical By Descendent) = taková alela, kterou jedince zdědil od společného předka

• koeficient inbredu – F  stanovuje pravděpodobnost, že u jedince jsou obě alely daného lokusu ibd alely

 výpočet koeficientu inbredu je založena na skutečnosti, že rodič a jeho potomek mají ½ alel ibd  pak je koeficient inbredu: F = (½)n+1, kde n = počet generací (spojových čar rodokmenového schématu)

Sňatek Schéma Koeficient inbredu

strýc – neteř

teta – bratrance

1/8 první bratranec – sestřenice 1/16 první bratranec – sestřenice 1,5 vzdálení 1/32 druhý bratranec – sestřenice 1/64 druhý bratranec – sestřenice 1,5 vzdálení 1/128 třetí bratranec – sestřenice 1/256

• Kinship koeficient – f  definován jako pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela daného lokusu jednoho jedince je ibd s alelou namátkově vybranou ze stejného lokusu u druhého jedince

• Koeficient příbuznosti – r  pravděpodobnost, že namátkově vybraná alela u dvou příbuzných osob je ibd alela, tedy r = 2f r = (½)n, kde n = počet generací (spojových čar rodokmenového schématu)

• Příbuzenské sňatky  z klinického hlediska představují zvýšení rizika narozené dítěte s AR (příp. polygenně dědičným) onemocněním

  • za předpokladu, že je choroba vzácná, pak genová frekvence je nízká a pravděpodobnost vzniku homozygota pro alely ibd je relativně vysoká

  • nejběžnější sňatky jsou sňatky bratrance a sestřenice a druhého bratrance a sestřenice

  • podíl AR dětí narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí závisí na genové frekvenci a množství sňatků tohoto typu v populaci  tzv. Dahlbergův vztah (závislost relativního podílu AR homozygotů narozených ze sňatku bratrance se sestřenicí na genové frekvenci a četnosti těchto sňatků v populaci)