Vypracovane-otazky-ke-zkousce

=> když jsou v obou lokusech shodné – homozygot – dominantní AA

- recesivní aa

=> když jsou přítomny různé alely v párových lokusech – heterozygot Aa

• genotyp = soubor všech alel organismu

- genetická výbava jedince, podmiňuje fenotyp

- soubor veškeré genetické informace organismu

- konkrétní vyjádření genotypu v souboru vlastností, znaků a charakteristik organismu

= fenotyp

• na utváření fenotypu se téměř vždy více či méně spolupodílejí i vlivy podmínek prostředí, v němž se daný organismus nachází => jedinci se shodným genotypem mohou mít v různém prostředí rozdílný fenotypový projev

• fenotyp = vyjádření genotypu organismu za daných podmínek prostředí

• faktory okolí mohou některé části genetického programu organismu, prostřednictvím jeho regulačních systémů, buď regulovat, reprimovat nebo ho také modifikovat – ovlivnit výslednou formu znaku

• určité patologické formy některých znaků organismu pak vznikají především na základě působení vnějších faktorů, genotyp je ovlivňuje jen malou měrou

• obecně platí: genotyp + prostředí = fenotyp

• míra, kterou je daný znak ve své formě určen dědičně, se kvantitativně vyjadřuje jako jeho dědivost (heritabilita)

• největší vliv mají faktory prostředí obecně na manifestaci znaků polygenních, tj. kvantitativních  ty jsou velmi plastické a jejich variabilita u různých jedinců má tedy dva zdroje: vnější (faktory prostředí) a vnitřní (konstituci příslušného polygenního systému v genotypu)

(př.smetanka – horský a nížinný typ)

• znaky monogenně determinované, tj. znaky kvalitativní, jsou prostředím mnohem méně ovlivnitelné

(podmíněny 1 genem, barva květů, vlasů, krevní skupiny)

13. MNOHOTNÁ ALELIE

• alela - konkrétní forma genu z hlediska studované molekulární variace

• v případě diploidního organismu, jakým je třeba i člověk, nacházíme v buňce vždy 2 alely příslušného genu

- pokud jsou tyto alely stejné – homozygot

- pokud jsou tyto alely různé - heterozygot

• v populaci se pro daný lokus může vyskytovat více než jedna alela

- pokud se méně častá alela vyskytuje alespoň v 1% lokusů, potom je populace pro daný lokus

polymorfní

- pokud je to v méně než 1% lokusů - potom jde o vzácnou variantu - např. pro krevní skupiny AB0 systému u člověka se v populaci běžně vyskytují alely A, B a 0

• takovýto stav, kdy se pro daný lokus běžně v populaci vyskytuje více alel, se nazývá mnohotná alelie

• jestliže se na 1 lokusu vyskytuje více jak 2 alternativní alely

 vyskytuje se v dědičnosti normálních i patologických znaků člověka

 př. gen pro erytrocytární antigen A systému ABO se může vyskytovat až v 15 alelách

hemoglobinopathie  geneticky určeny mnohotnou alelií  syntézu Hb určují u člověka 3 páry

genů (polyalelie), každý má několik alel  mohou tak vznikat desítky aberantních typů Hb