Vypracovane-otazky-ke-zkousce

- viz. dvojčecí studie

• význam hodnocení v lékařství: - zjištění genetického podílu dané choroby a možnosti jejího ovlivnění

- význam pro predilekci fenotypu

- selekční odpovědi

10. MULTIFAKTORIÁLNĚ DĚDIČNÉ ZNAKY U ČLOVĚKA

• multifaktoriální dědičnost – na vzniku chorob se podílí více faktorů (genetických i negenetických)

- účast genetické složky je u různých znaků různě důležitá

- o vzniku také rozhoduje i styl života

- založena na interakci genů velkého účinku => major geny, s polygenním

systémem + různě intenzivní působení faktorů prostředí

- kardiovaskulární choroby

• polygenně dědičné znaky nemají typický rodokmen

• příbuzné osoby sdílejí alely společné původem – příbuzní postižené osoby budou mí pravděpodobně vyšší počet aktivních alel než osoby nepříbuzné, a tím větší riziko postižení polygenně děděnou chorobou

• rozdělení:

• vzácné vady a choroby (populační četnost < 1%)

- vrozené vývojové vady (VVV) – rozštěpy v obličeji, srdeční VVV, rozštěpy nervové trubice,

nesprávný vývin kyčelních kloubů, zúžení jícnu...

• vady a choroby se strřední četností (< 5%)

- těžká duševní onemocnění – schizofrenie, bipolární psychóza, slabomyslnost

• onemocnění s vysokou populační četností

- vysoký TK, diabetes mellitus typ II, vředová choroba zažívacího traktu, poruchy imunity –

alergie (astma, atopie) ...

RIZIKA POSTIŽENÍ PRO PŘÍBUZNÉ ZÁVISLÁ NA:

• frekvenci choroby v populaci

• koeficientu příbuznosti k postiženému

• počtu postižených příbuzných

• stupni závažnosti postižení

• na pohlaví v případě, kdy jsou populační četnosti postižení mužů a žen různé; jestliže má postižený jedinec pohlaví, které je v populaci postiženo vzácněji, je riziko postižení jeho příbuzných vyšší

• faktorech prostředí

ORIENTAČNÍ ODHAD RIZIKA PRO PŘÍBUZNÉ I.STUPNĚ

• Edwardsův vzorec nebo odhad rizika podle Tabulky empirických rizik (ta jsou stanovena na základě analýzy většího počtu rodokmenů s danou klinickou jednotkou)

• Edwardsův vzorec – vyjadřuje odhad rizika postižení u příbuzných postiženého jedince

- riziko postižení r = √ relativní četnost choroby v populaci

- platí pro příbuzné I.stupně (rodiče/děti, sourozenci)

- když je postiženo více příbuzných I.stupně osoby, pro kterou je prognóza

počítána, násobí se výsledek jejich počtem

• obecně platí pravidlo, že s vyšším počtem postižených blízkých příbuzných stoupá riziko postižení

• jsou-li postiženi vzdálení příbuzní, je vzestup rizika malý

• příbuzenské sňatky zvyšují riziko pro děti v nich narozené

• výhodou MFD je, že na jejich manifestaci se kromě faktorů genetických podílí i faktory prostředí – s nimi umíme ve značné míře manipulovat

• nepříznivé faktory prostředí mohou zhoršit manifestaci znaku při nižších hodnotách dispozice

• zlepšení vnějšího prostředí může vést k nižší psti postižení