Vypracovane-otazky-ke-zkousce

MEZIALELICKÉ VZTAHY

• v diploidní buňce existují pro jeden gen 2 alely

• mezi těmito alelami mohou být 3 různé vztahy, na kterých závisí konečná exprese genu

1. Neúplná dominance a recesivita

   • dominantní alela nepotlačuje recesivní alelu úplně, recesivní alela se také částečně projeví

   • např. barva květů u květiny: A - červená barva; a - bílá barva; homozygot AA - červená barva; homozygot aa - bílá barva; heterozygot Aa - růžová barva

2. Úplná dominance a recesivita

   • dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely (fenotyp heterozygota Aa je stejný jako fenotyp homozygota AA)

   • např. krevní skupiny u člověka: A - tvoří se aglutinogen A (krevní skupina A); 0 - netvoří se žádný aglutinogen (krevní skupina nula); homozygot AA - krevní skupina A; homozygot 00 - krevní skupina nula; heterozygot A0 - krevní skupina A (aglutinogen A se tvoří)

3. Kodominance

   • obě dominantní alely se u heterozygota projeví v celé míře a navzájem se neovlivňují

   • př. s lidskými krevními skupinami: alely A a B jsou vůči sobě kodominantní a vůči alele 0 dominantní. Heterozygot A0 - skupina A; heterozygot B0 - skupina B; heterozygot AB - skupina AB (tvoří se oba aglutinogeny); homozygot AA - skupina A; homozygot BB - skupina B; homozygot 00 - skupina nula.

   • superdomianance - heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba typy homozygotů (aa, AA)

9. MULTIFAKTORIÁLNÍ DĚDIČNOST

• multifaktoriální dědičnost – na vzniku chorob se podílí více faktorů (genetických i negenetických)

- účast genetické složky je u různých znaků různě důležitá

- o vzniku také rozhoduje i styl života

- založena na interakci genů velkého účinku => major geny, s polygenním

systémem + různě intenzivní působení faktorů prostředí

- kardiovaskulární choroby

• polygenní dědičnost – na finální podobě znaku se podílí více genů, mezi kterými mohou být různě

složité interakce – jen minimálně ovlivňovány zevním prostředím

- každý z genů má sám o sobě malý účinek na fenotyp => minor geny

- fenotypové znaky bývají měřitelné -> kvantitativní genetika

- barva očí

KRITÉRIA MFD

• korelace (vzájemný vztah) mezi příbuznými odpovídá jejich společným genům – výjimky vznikají, když výběr není náhodný, když spolupůsobí variabilita prostředí

• za předpokladu, že výběr je náhodný, vlivy prostředí jsou zanedbatelné a zúčastněné geny mají aditivní efekt, v průměru leží střední hodnota potomků mezi hodnotou rodičů a střední hodnotou populace

• označíme-li populační koeficient p => riziko postižení pro příbuzné I.stupně je √p – čím nižší je populační riziko, tím větší je relativní vzestup pro sourozence

• uplatňuje-li se prahový efekt výrazněji u jednoho pohlaví, je riziko rekurence vyšší pro příbuzné méně vnímaného pohlaví

• riziko rekurence je vyšší, je-li postiženo více členů rodiny

• čím je malformace větší, tím je riziko rekurence vyšší

• riziko pro druhostupňové příbuzné je podstatně nižší v porovnání s prvostupňovými