Vypracovane-otazky-ke-zkousce

 Mutace mohou nastávat v různém rozsahu:

 Mutace genové (bodové)  probíhají na úrovni molekuly DNA , postihují 1 gen

• záměna jednotlivých bazí:

• transice zaměněn jeden purinový nukleotid druhým purinovým nukleotidem, respektive 1 pyrimidinový nukleotid druhým pyrimidinovým nukleotidem

• transverse purinový nukleotid zaměněn pyrimidinovým nukleotidem, respektive naopak

fenotypový efekt:

• většina se neprojeví: v nekódující ale i kódující oblasti: němé mutace (silent)

• díky degeneraci genetického kódu může být i přes proběhlou záměnu baze zařazena stejná AMK- samesanse, hlavně substituce basí na třetí pozici kodonu

• missense mutace – mění smysl kodonu a vedou k zařazení jiné AMK do polypeptidu

• nonsense mutace – změna kodonu pro AMK v terminační kodon (UAA, UAG, UGA) – nefunkční, nestabilní protein

• změny většího počtu bazí:

1. konverse genů – molekulární nepravidelnost na úrovni DNA, dostávají se k sobě nekomplementární jednovláknové molekuly a vytvoří se heteroduplex

může proběhnout mezi 2 alelami stejného genu nebo mezi různými geny

1. crossing-over uvnitř genu

• změny počtu bazí:

1. adice – do řetězce DNA nukleotidy přidány

2. delece – z řetězce jsou nukleotidy ztraceny

fenotypový efekt:

• pokud není počet přidaných nebo ubraných basí roven 3 (nebo násobku 3), dochází k posunu čtecího rámečku

• může být důsledkem mutací signální sekvence pro sestřih – zabrání sestřih intronů – pak součástí mRNA (exonizace intronů), nebo vytvoří nové sestřihové místo s následným sestřihem exonu nebo jeho části

• mohou být taky důsledkem přesunu úseku DNA v rámci genomu, tzv. transponibilních elementů (transposonů) a inzerci DNA virů

mechanismy, které mohou vyvolat tento typ mutací:

1. nepravidelný cross- over

2. nepravidelná výměna sesterských chromatid

3. klouzání DNA polymerasy

Rekombinace

 předpokladem evoluce je variabilita  genetickou variabilitu zvyšuje mutace,rekombinace a genový tok.

 rekombinace je přeskupení DNA materiálu mezi již existujícími alelami (formami genů) za vzniku alel nových.

= výskyt potomků s kombinacemi alel odlišnými od kombinací u jejich rodičů, v důsledku volné kombinovatelnosti nebo crossing-overu

2. GENOTYP A PROSTŘEDÍ

• gen = jednotka genetické informace

- obsahuje genetickou informaci o primární struktuře

- úsek polynukleotidového řetězce, který kóduje primární strukturu peptidu jako traslačního

produktu nebo se přepisuje do do primární struktury molekul RNA, které nepodléhají traskripci

• alela = konkrétní forma genu, určená konkrétní sekvencí nukleotidů a odpovědná za konkrétní formu

jím kódovaného znaku

- různé varianty téhož genu, lišící se navzájem v nukleotidové sekvenci, která rozhoduje o míře

funkčnosti (aktivity) genu

- zajišťuje konkrétní fenotypový projev genu

- u jedince mohou být na homologních chromosomech přítomny pouze 2 alely