Vypracovane-otazky-ke-zkousce

5. GENEALOGICKÁ METODA

• genealogie = nauka o rodokmenech

• sledování dědičných zákonitostí u člověka představuje řadu objektivních potíží:

1. z etických důvodů nelze aplikovat hybridizační pokus

2. lidé jsou dlouhověcí, věk pozorovaného jedince je přibližně stejně dlouhý jako věk pozorovatele, je možné přímo sledovat u rodin pouze 3 generace

3. počet potomků v jedné rodině je z genetického hlediska nízký

   • proto se používá u člověka základní metoda genealogie

   • slouží k pochopení genetických zíkonitostí přenosu určitého znaku a i pro praxi v oblasti poradenské činnosti v klinické genetice

   • výzkumná metoda – výběr a sledování z genetického pohledu vhodných rodin (došlo k vhodnému typu

křížení)

• osoba, která vedla k výběru určité rodiny, jedinec, který je předmětem zkoumání = proband

=> může to být postižený jedinec, ale i zdravý jedinec z rodiny, kde se určitá choroba vyskytuje, dědí

• rodinná anamnéza je konzultována v genetické poradně klinickým genetikem – údaje zaznamenány graficky, formou genealogického schématu a doplněny legendou

• používají se standardní značky

• ve schematu můžeme graficky zachytit jeden, nejvýše několik málo znaků, aby nebyla porušena názornost této metody, další zjištěné údaje je třeba zaznamenat do legendy rodokmenu

• získané údaje musí být co nejhlubší (až k nejvzdálenějším předkům) a co nejširší (zahrnující i vzdálené příbuzné)

• údaje musí být objektivní, ne spekulativní

• v nejlepším případě by rodina měla být vyšetřena 1 odborníkem, ne různými odborníky – objektivita se zhoršuje

• nejméně spolehlivé jsou anamnestické laické údaje

• získaný genetický materiál je pak podroben logické analýze

• jestliže se sledovaný znak v populaci vyskytuje vzácně, mají genealogická schemata podobu typického rodokmenu

GENEALOGICKÁ ANALÝZA

• pro zkoumání genetické determinace byla vyvinuta řada statistických metod, které umožňují zjišťování štěpných poměrů, penetrance sledovaného genu a odhady heritability

• důležitou úlohu má způsob výběru rodin do souboru

  • u vysoce polymorfních znaků – optimální je namátkový výběr ze souboru všech rodin dané

populace

• u vzácných znaků – 1) dominantní znaky – vybíráme prostřednictvím postiženého rodiče

2) AR znaky – většina rodičů je klinicky zdravá, vybíráme rodiny, kde se

narodilo alespoň 1 postižené dítě – unikají ty rodiny, kde

se náhodou postižené dítě nenarodilo => výběr je neúplný

11. AD DĚDIČNOST V POKUSU A V RODOKMENU, PŘÍKLADY ZNAKŮ U ČLOVĚKA

•  i stejně často postiženi

• postižený má alespoň 1 rodiče postiženého = vertikální typ přenosu - onemocnění se vyskytuje v každé generaci

• riziko postižení dětí postiženého jedince (při sňatku se zdravým partnerem) – 50%

• pro zdravého jedince je riziko postižení dětí nulové – 0%

• při křížení dvou postižených jedinců Aa x Aa => 75%

• fenotypově zdraví jedinci nepřenášejí alelu do další generace, protože jsou to recesivní homozygoti aa

• typické AD choroby – chondrodystrofie (1 typ trpasličího vzrůstu)