Vypracovane-otazky-ke-zkousce

léčí se pouze neobvykle vysokými dávkami vit. D

- inconitnentia pigmenti

GONOSOMÁLNĚ RECESIVNÍ – GR

• u vzácných chorob v populaci postiženi prakticky jen

• (heterozygotní) jsou přenašečky choroby

• typický rodokmen jeví charakteristické „přeskakování“ jedné generace

• postižený- všechny dcery přenašečky, všichni synové zdraví

• synové heterozygotní ženy – 50% riziko postižení

• typické choroby – hemofilie A

- hemofilie B

- daltonismus

- svalová dystrofie Duchennova typu

ODCHYLKY OD NORMÁLNÍHO RODOKMENU

• lyonizace – změna sice an 2 chromosomech, ale jeden z nich je inaktivní (geny se neprojeví ve

fenotypu) – inaktivace v průběhu embryonálního vývoje, je náhodné, který z chromosomů

bude inaktivní

14. DVOJČATA A DVOJČECÍ METODA

DVOJČATA

• dva jedinci, kteří vznikli zmnoženým těhotenstvím u člověka nebo savců rodících obvykle jen 1 mládě

• monozygotní (jednovaječná) – vznikají rozdělením rýhující se zygoty ve dvě části z jednoho

oplodněného vajíčka

- stejná genetická výbava (r = 1)

• dizygotní (dvojvaječná) – vznikají současným oplozením dvou vajíček (každé jednou spermií)

- mohou být různého pohlaví

- ve stejném příbuzenském stavu jako sourozenci (r = 0,5 ... v průměru 50%

genových alel shodných)

• u člověka připadají 1 dvojčata na 80 porodů

• dvouvaječná dvojčata jsou 3-4x častější než jednovaječná

• frekvence dvouvaječných dvojčat se zvyšuje s věkem matky

DVOJČECÍ METODA

• zvláštní genealogická metoda, do značné míry specifická pro genetiku člověka

• pomáhá zkoumat genetickou složku znaku a podíl vnějšího prostředí na jeho realizaci

• možnosti zjišťování dědivosti (heritability) lidských znaků (podíl dědičnosti na fenotypovém vyjádření znaku)

• uplatnění při sledování monogenně i polygenně děděných znaků

• opírá se o zjišťování konkordance (shodnosti) a diskordance (rozdílnosti) mezi členy dvojčecího páru a o zastoupení konkordantních a diskordantních párů pro zkoumaný znak v populaci

• daný znak určen pouze vlivem prostředí – budou shodná dvojčata dvojvaječná i jednovaječná

• daný znak podmíněn pouze genotypově, bez ohledu na prostředí – shodná pouze jednovaj. dvojčata, zatímco dvojvaječná se budou v určitém poměru štěpit

• jednovaječná dvojčata – oddělena a vyrůstají v různých prostředích

- znaky, které zůstanou u obou shodné, jsou určeny převážně dědičně

- znaky, které se u nich vyvinou rozdílně, jsou dány působením rozdílných

faktorů prostředí

15. GENETICKÉ METODY VAZBOVÉ ANALÝZY

• gen = úsek DNA na chromosomu → pro další informace lokalizovat gen v genomu, izolovat ho, vhodně

namnožit a analyzovat

• vazba genů - a) geny jsou na chromosomech uspořádány lineárně

b) soubor lokusů jednoho chromosomového páru tvoří vazebnou skupinu

c) mezi geny homologních chromosomových párů může prostřednictvím crossing- overu