Vypracovane-otazky-ke-zkousce

- polydaktylie

- brachydaktylie

- otosklerosa (porucha sluchu)

- polycystické ledviny

- polypóza tlustého střeva

- hyperlipoproteinemie – zvýšená syntéza nebo snížené odbourávání lipoproteinů

- hypercholesterolemie, kombinovaná hyperlipidemie,

hypertriglyceridemie

- hyperchol. – pacienti mají redukovaný počet receptorů –

cholesterol se nedostane do buněk – není využit a jeho

hladina v krevní plasmě se zvýší

ODCHYLKY OD NORMÁLNÍHO RODOKMENU

1. Efekt homozygozity – sporadický výskyt AD onemocnění – narodí se dítě zdravým rodičům

- příčiny – nové mutace v příslušném genu

- př. osteogenesis imperfecta – onemocnění kolagenu determinované asi 28 geny

achondroplasie – nefunkční receptor pro růstový faktor chrupavek

1. Neúplná penetrance – alela se projeví u menšího počtu nositelů, než bychom očekávali

2. Variabilní expresivita – stupeň manifestace znaku

- u někoho horší, u někoho lepší průběh

- vlivy – faktory prostředí

- onemocnění s pozdním nástupem – polycystická choroba ledvin,

Huntingtonova chorea – neurodegenerativní onemocnění bazálních ganglií,

s nástupem po 50.roce věku

1. Nonpaternalita

12. AR DĚDIČNOST V POKUSU A V RODOKMENU, PŘÍKLADY ZNAKŮ U ČLOVĚKA

•  i stejně často postiženi

• rodiče jsou obvykle zdrávi, bývá postižen jejich potomek (eventuálně sourozenec některého z rodičů) => horizontální typ přenosu

• u vzácných AR chorob často u rodičů postiženého probanda jde o příbuzenský sňatek

• riziko pro sourozence postiženého je 25%

• typické AR choroby – většina metabolických odchylek – fenylketonurie, mukoviscidosa

- cystická fibróza

- srpkovitá anémie

ODCHYLKY OD NORMÁLNÍHO RODOKMENU

• genetická heterogenita – albíni – potomci též albíni, při sňatku 2 albínů očekáváno, ale někdy potomci

s normální pigmentací => exprese více genů, jejichž mutace mohou

způsobit podobný fenotyp

- 2 hluchoněmí – mohou mít normálně slyšící dítě

8. DĚDIČNOST POHLAVNĚ VÁZANÁ V POKUSU A RODOKMENU, PŘ.ZNAKŮ U ČLOVĚKA

• předávání alel genů z rodičů na potomky je vázáno na přenos specifických pohlavních chromozomů => odchylky od normální mendelovské dědičnosti

• sledovaný gen není lokalisován na autosomu, ale na nehomologní části chromosomu X

• muži jsou pro tyto geny hemizygoti – v případě recesivních genů => pseudodominance (= fenotypový projev jedné recesivní alely, vyvolána tím, že alela nemá na druhém heterochromosomu odpovídající lokus)

• pokud je alela lokalizovaná na nehomologní části Y chromosomu => znak se vyskytuje pouze u jedinců mužského pohlaví => všichni synové mají tento znak shodný s otcem = holandrická dědičnost

GONOSOMÁLNĚ DOMINANTNÍ – GD

•  postiženy 2x častěji než (mají 2 X chromosomy)

• postižený má alespoň 1 rodiče postiženého – vertikální typ přenosu

• žena heterozygotka – 50% riziko postižení synů i dcer

• postižený muž – všechny dcery postižené, synové jsou zdraví (předává jim Y chromosom)

• typické choroby – D vitamin resistentní rachitis – porucha metabolismu vápníku vedoucí ke křivici,