Vypracovane-otazky-ke-zkousce

18. GENETICKÉ MAPY A JEJICH VÝZNAM

• genetická mapa – mapa chromosomů založená na pořadí a vzdálenosti polymorfních markerů a znaků

• Haldenova a Kasambiho mapová fce

1+2Θ

W = - 1/2 ln (1-2Θ) W = ¼ ln ----------

1-2Θ

• jednotka mapové vzdálenosti je Morgan, častěji cM (1cM=1/100M)

• pro malé vázebné vzdálenosti 1cM ~ 1% rekombinací

• využití lokalizace a indentifikace genů zodpovědných za různé choroby

• přínos sekvenování genomu:

• milník v historii lidstva

• usnadnění výzumu molekulární podstaty chorob

• molekulární medicína – dg na úrovni genů, časná detekce predispozice

k určitým chorobám

- genová terapie

- možnost stanovení individuální senzitivity

k rizikovým faktorům prostředí (radiace, mutageny)

• nové cíle ve farmakoterapii – všechny dosud známé léky – interakce jen asi

s 500 proteinovými molekulami!!

• farmakogenomika – jak individuální genetická informace ovlivňuje rci na

léčbu – možnost „terapie ušité na míru“

• studium evoluce a migrace lidského druhu

• co vlastně genom kóduje a jaké SNPs zodpovídají za rozdíly mezi lidmy

19. STRUKTURA A FUNKCE EUKARYOTNÍ BUŇKY

• organismy jejichž buňky obsahují jádro ( z řeckých slov eu – opravdu, karyon – jádro)

• odlišnosti od prokaryot - složitější struktura jádra – samostatný kompartment, jaderný obal, více chromosomů

se složitější strukturou, na stavbě se podílejí histony, prokaryota velká několik

mikrometrů, eukaryota několik desítek mikrometrů, prokaryota jsou chudá na

membránové systémy, rozdílné ribosomy, u prokaryot chybí struktury cytoskeletu,

rozdílný mechanismus buněčného dělení, rozdílný metabolismus

• na povrchu je cytoplazmatická membrána, ohraničené membránové systémy v cytoplazmě jsou organely, tyto tzv. biomembrány regulují přechod látek z okolí do buněk a naopak

PLASMATICKÁ MEMBRÁNA

• je-li povrch některých organel tvořen dvěma jednotkovými membránami  obalu

• dochází-li k místnímu nahromadění membrán, jsou tyto útvary označovány jako vrstevnaté/lamelární/.

• zásadní význam pro život buňky

• ohraničuje cytoplazmu vůči okolí, reguluje transport látek mezi buňkou a okolím

• prostřednictvím PM dochází ke kontaktům mezi buňkami.

• kontakty jsou dvojího typu:

1. dotykem povrchových membrán

2. pomocí desmosomů - t.j. vlákénky, která pronikají z jedné buňky do druhé

   • v PM je lokalizováno mnoho receptorů, které reagují na chemické signály okolí a regulují aktivitu buňky

   • receptory zajišťují i rozlišení vlastních i cizích buněk, přijímají látky z okolí a mají důležitou roli v buněčné dráždivosti

   • volně propustná jen pro některé látky

   • ostatní látky jsou přenášené mechanismy, které označujeme jako transport látek

Způsoby přenosu látek:

1. difúze - volné proudění látek podle koncentračního spádu

2. pasivní transport - transport je proveden pomocí substrátu, na který se látka naváže