Vypracovane-otazky-ke-zkousce

SÍLA VAZBY

• odráží pravděpodobnost, že mezi dvěma geny téhož chromozomu proběhne crossing-over

• čím blíže leží oba lokusy na chromosomu, tím spíše se budou dědit spolu a tím menší bude množství rekombinantů

• mezi lokusy různě od sebe vzdálených vzájemně vázaných genů je různá síla vazby

• můžeme stanovit genetickou (vazebnou) vzdálenost – pokud změříme, jak často se alely dědí spolu a

jak často jsou odděleny crossing-overem

- vyjadřujeme pomocí rekombinačního zlomku:

(Morganovo číslo p)

Θ = počet rekombinantů / počet všech jedinců

• minimum rekombinačního zlomku je 0 => žádný rekombinant při vazbě úplné

• maximum je 50% => sledované geny na různých chromosomech nebo i na stejném chromosomu, ale velmi daleko od sebe

• jednotka mapové vzdálenosti je Morgan (M) – častěji odvozený centimorgan (1 cM=1/100M)

• pro malé vazebné vzdálenosti odpovídá 1cM 1% rekombinací

• vazba u interkrosu + statistické hodnocení vazby – viz.skripta 1/str. 31

1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Genotyp

• souhrn všech genetických charakteristik jedince (nejen lineární sekvence nukleotidů DNA, ale i další charakteristika genomu, jako např. metylační vzorce DNA apod.) konkrétní kombinace dědičných vloh; soubor všech genů jedince

• konkrétní konstalace obou forem studovaného genu přítomných na maternálním a paternálním chromosomu homologního páru (konkrétní nukleotid na definovaném místě genomu, počet opakování repetitivní sekvence, počet kopií genu atd.)

• genetická konstituce jedince nebo více specifičtěji, konkrétní sestava alel na konkrétním lokusu čí více lokusech

• určuje rozsah a míru fenotypických (soubor všech znaků) možností jedince

Mutace

• náhlé dědičné změny genotypu (genetické informace)

• základní zdroj genetické variability

• lépe adaptovaní jedinci přežívají (přirozená selekce)- hlavní motor evoluce

• vlivy, které mutace vyvolávají – mutageny

Rozdělení:

1. Podle rozsahu

   1. genomové (polyploidizace, změna celé chromosomální sady)

   2. chromosomální (změny počtu nebo struktury chromosomů)

   3. bodové (též genové- postihují jeden gen)

2. Podle typu postižených buněk

   1. somatické (postihují pouze potomky mutované tělové B, nepřenáší se mezi jedinci)

   2. gametické (postihují bb zárodečné dráhy, mohou se přenést z rodičů na děti)

3. Podle mechanismu vzniku

   1. spontánní (samovolné)

   2. indukované (navozené mutagenními faktory)

 Mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní (dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí).

 DNA polymeráza je velmi přesná, navíc má samoopravnou funkci  pravděpodobnost takovéto chyby se pohybuje v řádech asi 10-7.  četnost těchto mutací je tedy velice nízká, navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat  většina mutací je tedy tzv. indukovaných, tj. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny)  těmi může být např. záření (UV, RTG), chemické látky (areny, těžké kovy, peroxidy....).