Vypracovane-otazky-ke-zkousce

- 1) genu strukturního – může se projevit na struktuře bílkoviny

2) genu regulačního – může se projevit na jeho regulační fci a na míře exprese

jím řízených genů strukturních

- typy genových mutací:

• tranzice – zaměněn 1 purinový nukleotid druhým purinovým

nukleotidem, nebo 1 pyrimidinový jedním

pyrimidinovým nukleotidem

• transverze – purinový nukleotid zaměněn za pyrimidinový a

naopak

- fenotypový projev:

• němé (silent) – neprojeví se

- substituce v nekódujících obl. DNA a některé i

v kódující obl. DNA

• samesense – substituce nukleotidu strukturního genu nemusí

způsobit záměnu AMK v kódovaném polypeptidu

- může vzniknout triplet kódující stejnou AMK –

hlavně u substitucí bazí na 3. pozici kodonu

- efekt kolísání – umožňuje nepřesné párování

3.bazí na 3.antikodonu a 1.bazí kodonu

• missense – změní smysl kodonu a vedou k zařazení jiné AMK

do polypeptidu, 70%substitucí v kód.obl.DNA

- vede ke změně optimálního pH pro aktivitu

proteinu, ke změně jeho stability nebo afinity

k substrátu – může vést ke kvantitativním změnám

funkce

• nonsense – vedou ke změně kodonu pro AMK ve stop kodon

- dramaticky ovlivňují fenotyp, neboť vedou ke

tvorbě zkráceného často nefunkčního i nestabilního

proteinu

• delece – změna počtu bazí, z řetězce jsou nukleotidy ztraceny

• inzerce – do řetězce DNA jsou nukleotidy přidány

- fenotypový projev – podobný jako u substituce

- závažnější fenotypové důsledky má delece nebo inzerce většího počtu

bazí, jejichž počet není násobkem 3

→ vede ke změně čtecího rámce – změní se pořadí bazí v kodonech a

do polypeptidu jsou zařazovány jiné AMK, s velkou pstí vzniká

předčasný stop kodon a výsledný protein je zkrácený, nefunkční a

nestabilní

př. Beckerova muskulární dystrofie (je nás.3)

Duchenova muskulární dystrofie (není nás.3)

• chromosomové – dochází ke změně počtu nebo struktury chromosomů

- obecně = chromosomové aberace

- strukturní změny vznikají jako následek nestability (zlomů), způsobené

nadměrnou expozicí jedince mutagenům, nebo zhoršenou funkcí reparačních

mechanismů

- následky závisí na tom, zda i po strukturální přestavbě je zachováno normální

množství genetické informace

- pokud není, dochází k fenotypovým projevům

- typy chromosomových mutací:

• duplikace – znásobení úseku chromosomu, může být způsobeno

nerovnoměrným crossing-overem – dojde na 1

chromosomu k nás. úseku a na 2. k deleci toho úseku

• delece – část chromosomu chybí

- terminální a intersticiální delece

• inverze – dochází k vyštěpení části chromosomu, jejímu převrácení a

následnému napojení

- pericentrická a paracentrická inverze

• translokace – část chromosomu vyštěpena a připojena k jinému chr.

- balancovaná a nebalancovaná translokace

• frangmentace – krajní případ, vlivem silných mutagenů a vysoké