Vypracovane-otazky-ke-zkousce

ČTENÍ GENOMU

• Geny činí jen 2 až 5 procent našeho genomu

• Zbývající část se často označuje jako "odpadní DNA". Někteří vědci se kdysi domnívali, že tyto takzvané nadbytečné sekvence se náhodně vyvinuly během evolučního procesu. Nyní jsou vědci toho názoru, že některé z těchto negenových oblastí regulují struktura DNA a obsahují instrukce, které chromozómy potřebují k tomu, aby se mohly kopírovat během buněčného dělení.

• Vědci se už dlouho zajímají o to, co geny "zapíná" a "vypíná". Až 10 000 našich genů by mohlo určovat kód pro produkci proteinů zvaných transkripční regulátory. Několik takových proteinů se zřejmě spojí a zapadne do rýhy v DNA jako klíč do zámku. Když se tyto proteiny dostanou na patřičné místo potom sousední geny buď aktivují nebo jejich činnost potlačují.

• Dále existují takzvané "koktající geny", které obsahují mnoho opakování částí chemického kódu. Jeden z těchto genů obsahuje běžně 11 až 34 opakování trojice CAG - sekvencí tří nukleotidů, které určuje konkrétní aminokyselinu. Jestliže se v tomto genu tato trojice vyskytuje více než třicet sedmkrát, způsobuje to degenerativní mozkovou poruchu zvanou Huntingtonova choroba.

• Co může způsobit změna jednoho písmenu v genu? Špatné písmeno v sekvenci 146 písmen v jedné ze dvou složek hemoglobinu vyvolává srpkovitou anémii. Lidské tělo má sice korekční mechanismus, který kontroluje věrnost DNA při buněčném dělení, ale v tomto systému může dojít k chybě. Příčinou mnoha nemocí jako například cukrovky a srdečních chorob není pouze jedna genetická vada. Tyto nemoci jsou výsledkem součinnosti mnoha defektních genů.

PŘEPIS GENOMU

• Lékaři očekávají, že jim projekt Lidský genom poskytne informace, které jim pomohou diagnostikovat a léčit mnohé lidské nemoci. Vyvinuli již testy, které odhalují určité abnormality v určitých genových sekvencích. Vědcům a lékařům nestačí jen čtení "knihy života", ale chtějí také do ní psát. Jednou z možností, jak to lékaři mohou dokázat, je použít retrovirů. Virus lze považovat za skupinu genů v chemickém obalu. Vědci odstraní geny, které virus ke své reprodukci potřebuje a nahradí je zdravou verzí pacientových defektních genů. Když se virus vpraví do těla, pronikne do příslušných buněk, a defektní geny nahradí zdravými geny, které nese.

• Tyto postupy budí sice úžas, ale využívání genetického inženýrství je omezeno přísnými kontrolami. O složitém genomu zbývá objevit ještě mnoho. Genetik Christopher Wills říká: "Neexistuje jediný lidský genom. Je jich pět miliard - jeden pro každou lidskou bytost na planetě".

Výsledky

Klasifikace eukaryotické genomové DNA:

podle “sbalenosti”:

• euchromatin

• heterochromatin

podle opakování:

• vysoce repetitivní

• středně repetitivní

• nerepetitivní