Vypracovane-otazky-ke-zkousce

 deficience B-lymfocytů v cirkulující krvi ani v lymfatických tkáních; kostní dřeň sice obsahuje normální množství prekurzorů, které ale nedozrávají v B – buňky  nemocní nevytvářejí žádné protilátky

1. Deficience T buněk:  kombinovaná deficience humorální i buněčné zprostředkované imunity

 SCID (Severe Combined ImmunoDeficiency)  letální do 2 let života  infekce GIT a pneumonie

 z 50%  X-vázané; zbytek AR

 některé případy způsobeny defektem genu kódujícího enzym adenosindeaminízu (ADA) nebo purin- nukleosidfosforylasu (PNP)  hromadění metabolitů toxických pro kmenové lymfoidní buňky

 AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome)  sekundární imunodeficience způsobená virem HIV (Human Immunodeficiency Virus) – přenos krví, placenou, pohlavním stykem a mateřským mlékem;  jeden z membránových proteinů viru se váže na molekulu CD4  virus infikuje zejm.TH-lymfocyty a makrofágy  selhání obou větví imunitní odpovědi

 letální; v posledním stadiu  oportunní infekce nebo malignity (Kaposiho sarkom, aj.)

Imunodeficience (ID)

Primární imunodeficience

Anamnestické údaje specifické pro protilátkové ID:

Opakované sinusitidy, časté hrudní infekce (anamnéza opakovaných ORL chirurgických zákroků), jsou postiženy další systémy (sepse kůže, abscesy, infekce zažívacího traktu, meningitidy), infekce jsou bakteriální a způsobeny běžnými (komenzálními) mikroorganismy (Strepto. pneumoniae, Hemofilus influenzae)

Jsou časté neinfekční choroby (autoimunitní onemocnění štítné žlázy, imunotrombocytopenická purpura, artritidy)

Označení Imunoglobuliny Patogeneza Dědičnost 1. X-vázaná agamaglobulinémie pokles všech isotypů Mutace B buněk XL

2. Selektivní Ig deficience

IgA deficience

IgG podtříd .deficience

pokles IgA1, IgA2

pokles v 1 nebo více podtříd IgM1 B buněk

Porucha terminální diferenciace

Defekt diferenciace isotypů

Různá

Neznámá

3. Běžný variabilní ID obvykle pokles IgG, IgA, +- IgM Neznámá Různá 4. X-Hyper IgM syndrom Pokles IgG, IgA, IgM obvykle zvýšeno Mutace v CD40 ligandu XL 5. Přechodná hypogamaglobulinemie IgG,IgA nízké v kojeneckém věku Zpožděná pomocná funkce Neznámá 6. Protilátková deficience Normální s normálními nebo zvýšenými Ig hladinami Neznámá Neznámá

Léčba protilátkových deficitů: Substituce Ig, léčba infekcí, genová terapie, transplantace (BMT)

Kombinované, především buněčné imunodeficience

Typická anamnéza: Přítomny v prvních týdnech/měsících života, infekce jsou ale často virové nebo plísňové častěji než bakteriální. Je přítomen chronický průjem často označovaný jako “gastroenteritis”, infekce dýchacích cest povlak oráních sliznic, neprospívání bez evidentní infekce. Téměř u všech postižených dětí je lymfopenie.

Označení Ig Cirkulující B lymfocyty T lymfocyty