Vypracovane-otazky-ke-zkousce
Níže je uveden pouze náhled materiálu. Kliknutím na tlačítko 'Stáhnout soubor' stáhnete kompletní formátovaný materiál ve formátu DOC.
Neurologické příznaky mitochondriálních chorob
Obrna okohybných svalů
Mozková mrtvice u mladého člověka
Křeče
Poškození zrakového nervu
Svalové poškození
Únava, neschopnost fyzické zátěže
Ataxie
Demence
Periferní neuropatie
Kalcifikace bazálních ganglií
Projevy poškození jiných orgánů
Poruchy vedení srdečního vzruchu
Kardiomyopatie
Diabetes mellitus
Šedý zákal
Laktátová acidóza (=odchylka od homeostázy vzniklá nadbytkem kyseliny mléčné v séru. Laktát je syntetizován při anaerobní glykolýze a při oxidativním aerobním metabolismu je rychle odbouráván. Defekty mitochondrií mohou vést k poruchám oxidativního metabolismu a tím k hromadění laktátu.)
Poškození ledvinných glomerulů
Poškození sluchu
Poškození jater
Poškození slinivky břišní
Intestinální pseudoobstrukce
Epizodické zvracení
Pancytopenie
Deprese
1.1.4 Přehled lidských mitochondriálních nemocí
U člověka jsou známa četná onemocnění způsobená změnami mtDNA (tabulka). Protože mitochondrie jsou svojí oxidativní fosforylací primárními zdroji energie, jejich defekty nejvíce postihnou orgány s nejvyššími energetickými nároky. Fenotypový efekt chorob způsobených mitochondriálními mutacemi se proto nejvíce projevuje v mozku, svalech, srdci, játrech, ledvinách a ß-buňkách pankreatu.
Název choroby, syndromu Zkratka Popis Chronická externí oftalmoplegie CEOP Externí oftalmoplegie je paralýza okohybných svalů, v pokročilejším stádiu i svalů dolních končetin. Při mikroskopickém vyšetření se svalová vlákna jeví jako “potrhaná”. Kearns-Sayre syndrom KSS KSS Tvoří podskupinu CEOP. Tento syndrom je neuromuskulární choroba začínající před dvacátým rokem věku. Je charakterizována poškozením oka (retinis pigmentosa), pohybu očního víčka, zvýšenou hladinou proteinů v mozkomíšním moku, ataxií, srdeční dysrytmií, dále malou postavou, hluchotou, zpožděnou pubertou, demencí, atd. Leberova dědičná optická neuropatie LHON Bilaterální slepota pozvolně a bezbolestně začíná u mladistvých. Nejprve se projevuje výpadky středu zorného pole a poruchami barevného vidění. Dalším symptomem je srdeční dysrytmie. Výskyt je vzácný (1:50000). LHON je typickým příkladem dominance buněčného jádra nad mitochondriemi. Nemoc se dědí maternálně. Většinou byla zjištěna u mužů, což naznačuje, že ji pravděpodobně způsobuje nějaký druh interakce genů vázaných na X-chromosom s mtDNA . Sekvenace prokázala dvě bodové mutace genu mtDNA pro podjednotku NADH dehydrogenázy, způsobující snížení aktivity transportu proteinů. Leighův syndrom Progresivní ztráta motorických a verbálních schopností. Postupně degenerují bazální ganglia. Leighův syndrom se projevuje se již v dětském věku a je letální. Mitochondriová encefalomyopatie, laktátová acidóza a příhody podobné záchvatům mrtvice