Vypracovane-otazky-ke-zkousce

MELAS Vyvíjí se poměrně brzy. U dětí se vyznačuje malým vzrůstem, záchvaty a zvracením. Postupně dochází k poškození mozku, laktátové acidóze, křečím a mozkové mrtvici u mladého člověka. Mutace vyvolávající MELAS jsou současně příčinou cca. 1,5% případů diabetu. Pravděpodobně když Langerhansovy ostrůvky nemají dostatek energie, ztrácejí schopnost tvorby inzulínu. (Mitochondria Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) Maternálně dědičná myopatie a kardiomyopatie MMC Projevuje se myopatií a kardiopatií (choroba s trvalým poškozením srdečního svalu, jejíž symptomy jsou zbytnění a rozšíření komor a srdeční slabost). (neurogenic muscular weakness with ataxia and retinis pigmentosa) Myoklonická epilepsie s “potrhanými” svalovými vlákny MERRF MERRF způsobuje poruchy centrální nervové soustavy, kostry a srdeční činnosti. Dále je charakteristický epileptickými křečemi, svalovými záškuby. Při mikroskopickém vyšetření vypadají svalová vlákna jako “potrhaná”. Neurogenní svalová ochablost s ataxií a retinis pigmentosa NARP Neuromyopatie, ataxie a retinis pigmentosa (chronická progresivní choroba vyznačující se degenerací retinálního neuroepitelu, atrofií zrakového nervu a pigmentovými změnami v sítnici). Pearsonův syndrom Porucha zevně sekretorické části pankreatu a pancytopenie, prstenčité sideroblasty v kostní dřeni.

Tabulka: Nemoci, jejichž základem jsou bodové mutace nebo delece v mtDNA.

Mitochondriální encefalomyopatie

Encefalopatie je souborné označení poruch způsobených poškozením mozkové tkáně.

Myopatie je skupina různých onemocnění projevující se postupným úbytkem a ochabováním příčně pruhovaného svalstva. Bez ohledu na její příčinu obvykle dochází k poškození a zániku svalových vláken a k jejich postupnému nahrazení vazivovou tkání.

“Mitochondriová encefalomyopatie je heterogenní syndrom centrálního a periferního nervového systému, jakož i svalstva, jehož příčinou je porucha mitochondriové látkové přeměny. Její klinické symptomy zahrnují duševní retardaci, malý vzrůst, svalovou slabost, demenci, poruchy sluchu, poruchy dýchání, laklátovou acidózu, spongiózní degeneraci mozku. K tomu přistupují oftalmoplegie (ochrnutí očních svalů), myoklonie (krátké a rychlé záškuby svalů), hemiparéza (částečné ochrnutí poloviny těla způsobené některými neurologickými nemocemi, např. krvácením do mozku atd.), afázie (částečná nebo úplná ztráta již nabyté schopnosti řeči způsobená orgánovými změnami na dominantní hemisféře v mozku, která je často spojena s narušením abstraktního myšlení) a slepota.”

Tyto syndromy jsou způsobeny těmito poruchami v mitochondriích:

• Poruchy mitochondriálního transportu substrátu.

• Vady v procesu přeměny substrátu.

• Poškození Krebsova cyklu.

• Porucha navazování oxidace substrátu a fosforylace ADP na ATP.

• Defekty v dýchacím řetězci.